Home » Interview » Ans is moeder van een zoon met het fragiele X-syndroom (FXS)

Ans is moeder van een zoon met het fragiele X-syndroom (FXS)

Sinds twee jaar is bekend dat jouw zoon FXS heeft. Wat weet je van het syndroom?

Het fragiele X-syndroom is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking en bepaalde gedragskenmerken, zoals op autisme gelijkend gedrag. Jaarlijks worden er 35 kinderen geboren waarbij FXS wordt vastgesteld. Het betreft 20 jongens en 15 meisjes. Bij meisjes is het minder heftig, omdat zij twee X-chromosomen hebben, dus er is enige compensatie. Voor jongens is het onverbiddelijk wanneer de moeder draagster is. Ook voor de moeder is er, in het erfelijke geval, kans op vroegtijdige dementie.

Waar dacht de medische wereld aan voor deze diagnose en hoe is het ontdekt?

Eerst konden de medici niet duiden wat er met onze zoon aan de hand was. Pas met zijn zevende jaar vertelden zij ons dat hij niet zover in zijn ontwikkeling zou komen als andere kinderen. Door zijn darmproblemen dacht men aan een stofwisselingsziekte. Dit konden zij echter medisch, wetenschappelijk niet aantonen. 

Raoul Hennekam, hoogleraar Kindergeneeskunde en Klinische genetica en arts op het gebied van erfelijke en aangeboren afwijkingen was destijds de arts die hem onderzocht. Mijn zoon was tweeëneenhalf jaar oud toen hij een eerste algeheel onderzoek kreeg. Dit gaf geen resultaten die ons wijzer maakten. Op een latere leeftijd is hij onderzocht op chromosomen en DNA wat ook geen duidelijkheid bracht.

Het was een enorme zoektocht om met de diverse kinderartsen die wij bezochten te kijken wat voor hem de beste aanpak was, met name in verband met zijn onzindelijkheid en die voortdurende verkoudheid. Wanneer de artsen een nieuw syndroom op het spoor waren belden ze weer op om mijn zoon op te roepen voor onderzoek. Helaas bleek dat het dan ook weer niet te zijn. Zij stonden steeds maar weer voor een raadsel.

Na vijfendertig jaar kwam ik met mijn zoon bij een arts die hem onderzocht op het vermoeden van het syndroom van Marfan. Hij stelde voor om een nieuw chromosoom en DNA-onderzoek te doen met de hoop dat voortschrijdend inzicht misschien meer duidelijkheid zou brengen. Er werd bloed bij mijn zoon afgenomen en foto’s van zijn lichaamsbouw gemaakt voor onderzoek. Na ruim zes weken hoorden wij tijdens een onderhoud met de behandelend arts dat hij FXS bleek te hebben. Normaliter zit er onderaan het X-chromosoom een klein wigje bij mensen met het fragiel X-syndroom. Men ontdekte dat mijn zoon geen wigje onderaan het X-chromosoom had maar een puntje.

(Noot van de interviewer: Het syndroom van Marfan is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij het bindweefsel van minder sterke kwaliteit is. Hierdoor zijn kinderen met dit syndroom lang en dun en kunnen zij problemen kunnen hebben met het zien, het functioneren van het hart en bloedvaten en de gewrichten.)

Een kleine verandering in het erfelijke materiaal heet een premutatie wat maakt dat je drager kan zijn. Ben jij ook draagster van het gen?

Ook ik werd na deze ontdekking onderzocht maar bleek geen draagster van het gen te zijn. Het fragiele X-syndroom zit op het X-chromosoom en kan alleen via de moeder  worden doorgegeven. Mijn dochter is er ook vrij van gebleven. In het geval van mijn zoon gaat het om een spontane mutatie, het is 99,9% niet erfelijk. Deze openbaring gaf rust en ik kan met opluchting vertellen dat mijn andere zoon en dochter beide gezond zijn en gezonde kinderen hebben. Toen de uiteindelijke diagnose was vastgesteld leefde mijn man al niet meer.

Hoe kenmerkt zich de ziekte?

Een van de eerste symptomen betreft vaak gehoorproblemen. Uiterlijke specifieke kenmerken van dit syndroom zijn; een lang gezicht, vaak afstaande grote oren, grote geslachtsorganen, autistiform gedrag zoals niet aankijken, slank, doorgaans gehoorproblemen, veel huilen, onrustig slapen, vaak verkouden, waterige ogen, chronische diarree( in ons geval) en niet zindelijk te krijgen.

Wat is het effect van de ziekte op jouw zoon?

De eerste drie jaar huilde hij heel erg veel, dronk hij onrustig en at heel lang pap voordat hij over ging op het eten van brood. Acht keer per dag moest hij verschoond worden. Met zijn zindelijkheid gaat het op het moment redelijk goed, mits zijn leven rustig verloopt. Wanneer hij spanningen ondervindt dan reageren zijn darmen direct. In zo’n periode draagt hij zowel overdag als ’s nachts incontinentiemateriaal. Zijn lichaam herkent zelf niet het signaal om naar het toilet te gaan, mijn zoon moet daar dan ook aan herinnerd worden. 

Zijn IQ is gemeten op 60, dit is het niveau van een kleuter. Omdat hij een grote woordenschat heeft snappen mensen soms niet dat hij niet kan lezen of rekenen.

De achterstand in zijn ontwikkeling is ontstaan doordat het gen wat FXS veroorzaakt zich zo vaak vermeerderd heeft dat andere genen zich niet meer hebben kunnen ontwikkelen. Zijn gedrag is over het algemeen aangepast en rustig maar wanneer er onverwacht dingen moeten kan hij heel fel reageren.

Kun je een inkijkje geven in zijn, jullie levensverloop als gezin?

Mijn zoon is een persoon waar iedereen gek op is. Ruim twintig jaar heeft hij thuis gewoond. Het was voor ons als gezin heel moeilijk om te zien dat hij zo veel ziek was. Dit ziek zijn bracht met zich mee dat hij veel aandacht en zorg nodig had. Zoiets drukt een stempel op je gezin. Het maakte dat de andere twee kinderen minder aan bod kwamen en zij geremd werden in hun mogelijkheden. We kozen er soms dan ook voor om met zijn vieren een dagje weg of op vakantie te gaan. Dit was voor hem best moeilijk maar nodig voor de andere twee. In die jaren verbleef hij tien jaar lang zeven nachten per maand in een logeerhuis. Deze jaren hebben ons gezin destijds enorm ontlast en hij vond het verblijf daar heerlijk.

Toen de kinderen wat ouder werden hebben mijn man en ik een vakantiehuisje gekocht. Omdat wij beiden in het onderwijs werkten kon onze zoon in de schoolvakanties bij ons thuis zijn en namen we hem mee op vakantie. Het was daar voor hem goed toeven. Met zijn driewieler fietste hij door het bos naar de winkel in het dorp om een krantje voor ons te halen of hij kocht pinda’s voor de eekhoorns die ons huisje bezochten.

Hoe ziet zijn leven er nu uit?

Na twintig jaar thuis te hebben gewoond verhuisde hij naar een gezinsvervangend tehuis. Dit was een zeer moeilijk moment voor hem, toch voelde hij zich hier al snel thuis. Het huis deelde hij met zes andere bewoners en er was een gezamenlijke badkamer.

Als dagbesteding ging hij werken in een restaurant maar tegenwoordig werkt hij in een schilderatelier. Zijn vader was leraar tekenen/kunstgeschiedenis en maakte ook kunst. Thuis kijkt hij graag naar dvd’s van Bassie en Adriaan, Ernst en Bobbie, Sinterklaas en Samson.

Inmiddels is hij met de andere bewoners verhuisd naar een grotere locatie. Hij heeft nu een kamer met een eigen badkamer. Gezien hij niet helemaal zindelijk is, is dit voor hem heel prettig. Spanningen tussen mensen onderling in de bus of op zijn werk hebben invloed op zijn zindelijkheid, vaak moet hij dan direct na thuiskomst douchen.

Jaarlijks staat er vakantie gepland en gaan wij er in mei en oktober samen tussenuit. Het komt soms voor dat wanneer hij bij mij thuis logeert, hij toch liever naar zijn eigen huis terug wil. Een enkele keer gaan we ook samen nog wel eens een weekendje weg of naar zijn broer of zus.
Na het overlijden van zijn vader komt hij minder vaak thuis. Soms wanneer ik hem kom ophalen om thuis kerstmis te vieren kan hij heel boos worden. Hij gooit dan onder meer met kussens en is niet voor rede vatbaar. Dit gebeurt op zich weinig maar wanneer het wel gebeurt kan ook de woonbegeleiding daar erg van schrikken. Op zich is mijn zoon  heel behulpzaam naar de mensen in zijn woongroep en op zijn werk en zijn ze meestal erg gecharmeerd van hem.

https://jetrood.nl/category/interview/

[Totaal: 0   Gemiddelde:  0/5]
Spread this post

Tags: , , , , , , ,

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe je reactie-gegevens worden verwerkt.

error: Content is protected !!